Đây là trường hợp của bệnh nhân nữ 21 tuổi đến Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 khám vì chưa từng có kinh nguyệt và cơ quan sinh dục ngoài khác lạ so với nữ giới.
Theo thông tin từ Khoa Nam học, Bệnh viện 108, bệnh nhân được nuôi dưỡng và lớn lên như một bé gái bình thường. Đến tuổi dậy thì, cơ thể phát triển tuyến vú và lông mu như nữ giới, nhưng không xuất hiện kinh nguyệt. Khi đến viện, các bác sĩ phát hiện người bệnh có dương vật nhỏ, lỗ tiểu mở thấp ở tầng sinh môn và không sờ thấy tinh hoàn trong bìu.
“Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể 46,XY giới tính di truyền là nam. Nồng độ testosterone trong giới hạn sinh lý của nam giới. Chụp cộng hưởng từ xác định hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn, không có tử cung và buồng trứng", BS Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học cho biết.
Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân mắc rối loạn phát triển giới tính thể 46,XY tức là một rối loạn di truyền hiếm gặp (tỷ lệ chỉ khoảng 0,01 – 0,02%) khi kiểu gen, hormone và hình thể không đồng nhất.
Bệnh nhân sau đó được phẫu thuật hạ tinh hoàn hai bên xuống bìu và sinh thiết mô tinh hoàn để đánh giá khả năng sinh tinh. Kết quả cho thấy mô tinh hoàn đã xơ hóa, ống sinh tinh teo nhỏ, nên không thể sinh tinh, dù testosterone vẫn ở mức bình thường.
“Phẫu thuật này giúp người bệnh giảm nguy cơ ung thư tinh hoàn ẩn vốn cao gấp nhiều lần so với tinh hoàn bình thường và đồng thời giúp họ xác định rõ giới tính thật của mình", bác sĩ Phúc cho biết thêm.
Sau mổ, bệnh nhân được tư vấn định hình giới tính nam, phù hợp với bộ gen và hormone hiện có. Trong thời gian tới, người bệnh sẽ tiếp tục trải qua phẫu thuật tạo hình niệu đạo để khôi phục chức năng tiểu tiện và đảm bảo khả năng sinh lý bình thường.
Theo các chuyên gia, giới tính con người không chỉ được quyết định bởi hình thể, mà là sự kết hợp của nhiễm sắc thể, hormone và cơ quan sinh dục. Khi một trong ba yếu tố này rối loạn, chẳng hạn tinh hoàn không phát triển, thiếu testosterone hoặc cơ thể không đáp ứng hormone nam thì giới tính bên ngoài có thể khác biệt với giới tính gen.
Rối loạn phát triển giới tính là bệnh lý bẩm sinh hiếm, nhưng có thể phát hiện sớm nếu cha mẹ để ý các dấu hiệu bất thường như cơ quan sinh dục không rõ ràng, không có kinh nguyệt khi đến tuổi dậy thì, hoặc tinh hoàn không sờ thấy trong bìu.
“Điều trị rối loạn phát triển giới tính không phải để thay đổi giới, mà là giúp người bệnh sống đúng với giới tính sinh học thật của mình, có chất lượng sống tốt hơn và được xã hội thấu hiểu, chấp nhận", bác sĩ Phúc nhấn mạnh.
