Dự thảo mới của Bộ Y tế đề xuất mở rộng danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh, giúp phát hiện sớm nhiều bệnh nguy hiểm ngay từ trong thai kỳ hoặc những ngày đầu sau sinh. Đây được xem là bước tiến quan trọng nhằm bảo vệ sức khỏe trẻ em và giảm thiểu hệ lụy lâu dài cho gia đình và xã hội.
Tránh bỏ lỡ “thời điểm vàng” can thiệp
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm, trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, chúng ta có thể phòng tránh được những hậu quả nặng nề của dị tật đối với trẻ bằng các biện pháp sàng lọc sơ sinh ngay trong vòng 48 giờ đầu khi trẻ được sinh ra.
Bộ Y tế đang lấy ý kiến nhân dân đối với Dự thảo Thông tư ban hành danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh. Bộ Y tế cho biết, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai thí điểm từ năm 2007 - 2013. Đến nay, mạng lưới cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai đến 34 tỉnh, thành phố.
Trước đó, ngày 11/8/2021, Bộ Y tế ban hành Quyết định số 3845/QĐ-BYT về việc ban hành danh mục một số bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản, trong đó sàng lọc trước sinh 4 bệnh (hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia) và sàng lọc sơ sinh 5 bệnh (suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh).
Tuy nhiên, cùng với sự phát triển của những tiến bộ kỹ thuật hiện nay, trang thiết bị y tế cũng ngày càng hiện đại, giúp khả năng phát hiện các loại bệnh bẩm sinh ngày càng được mở rộng và chính xác hơn.
Nếu số lượng bệnh được sàng lọc chỉ giới hạn trong một phạm vi nhỏ, chúng ta sẽ bỏ lỡ “thời điểm vàng” để can thiệp, dẫn đến việc khó có thể giảm thiểu tối đa tỉ lệ dị tật bẩm sinh, tạo gánh nặng y tế - xã hội, đồng thời chưa khai thác hết tiềm năng của các công nghệ y khoa tiên tiến.
Theo dự thảo, danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh (Phụ lục I) bao gồm 69 bệnh thuộc 3 nhóm. Nhóm các bệnh di truyền nhiễm sắc thể và gen cần sàng lọc thường quy gồm: Hội chứng Down (tam nhiễm 21); hội chứng Edward (tam nhiễm 18); hội chứng Patau (tam nhiễm 13); hội chứng Turner (45, X và các thể)...
Nhóm các bất thường cấu trúc thai cần sàng lọc và chẩn đoán trước sinh thường quy: Vô sọ/vô não; thoát vị não; nứt đốt sống; não úng thủy bẩm sinh; não trước không phân chia (Holoprosencephaly); hội chứng Arnold–Chiari...
Nhóm các bệnh di truyền cần sàng lọc và chẩn đoán khi có tiền sử bản thân và gia đình: Teo cơ tủy sống; bệnh ưa chảy máu A (Hemophilia A); loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker; hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy; bệnh thận đa nang trội...
Dự thảo nêu rõ danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị sơ sinh (Phụ lục II) gồm 21 bệnh: Suy giáp trạng bẩm sinh; tăng sản thượng thận bẩm sinh; thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase); tăng Galactose máu (Galactosemia); thiếu men Biotinidase; bệnh Phenylxeton niệu (PKU); tan máu bẩm sinh Thalassemia...
Đạt hiệu quả cao nếu phát hiện sớm
Theo các báo cáo đánh giá gần đây từ Bộ Y tế, tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh tại Việt Nam đã có xu hướng tăng trong những năm qua. Tuy nhiên, tỷ lệ này vẫn chưa đạt mục tiêu đề ra. Tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc các bệnh bẩm sinh phổ biến cũng đang được cải thiện nhưng còn thấp ở nhiều địa phương, đặc biệt tại các khu vực miền núi, vùng sâu, vùng xa.
Để chương trình sàng lọc phát huy hiệu quả khi mở rộng danh mục bệnh, nhiều chuyên gia cho rằng cần có các giải pháp đồng bộ. Trước hết, cần tăng cường đầu tư trang thiết bị và công nghệ xét nghiệm cho hệ thống y tế, đặc biệt tại tuyến tỉnh và tuyến khu vực. Song song với đó là đào tạo nguồn nhân lực chuyên sâu trong lĩnh vực di truyền học, xét nghiệm sinh học phân tử và tư vấn di truyền.
Một yếu tố quan trọng khác là nâng cao nhận thức của người dân về ý nghĩa của việc tầm soát bệnh bẩm sinh. Khi phụ nữ mang thai và các gia đình hiểu rõ lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh, họ sẽ chủ động tham gia chương trình khám và xét nghiệm. Qua đó, giúp việc phát hiện bệnh sớm trở nên hiệu quả hơn.
Dị tật bẩm sinh là sự khiếm khuyết của cơ thể trong thời kỳ bào thai do yếu tố di truyền hoặc không di truyền. Theo thống kê, ước tính có khoảng 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra bởi các yếu tố như di truyền, môi trường và chưa rõ nguyên nhân.
Theo ThS.BS Trần Công Bảo Phụng, Trưởng đơn vị Thông tim Bệnh viện Nhi đồng TPHCM, việc phối hợp sản nhi trong can thiệp và điều trị sớm các dị tật bẩm sinh là xu hướng mà các nước phát triển trên thế giới đã và đang thực hiện. Trong một số trường hợp, các bác sĩ nhi khoa can thiệp sớm ngay khi trẻ mới ra đời. Điều này giúp tỷ lệ trẻ sơ sinh được cứu sống luôn ở mức cao.
Ngày nay, y học hiện đại đã áp dụng có hiệu quả việc sàng lọc trước sinh bằng cách sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian người mẹ mang thai để chẩn đoán, xác định các trường hợp bệnh ở thai nhi nhằm tránh những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Theo các chuyên gia, nhiều dị tật bẩm sinh có thể điều trị đạt hiệu quả cao nếu được phát hiện sớm. Vì vậy, trong thời gian thai kỳ, các bà mẹ cần đến khám và thực hiện sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản để phát hiện và xác định nguyên nhân gây ra tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh.
Trong bối cảnh nước ta hướng tới đảm bảo nguồn lực cho sự phát triển nhanh, bền vững, điều kiện quan trọng và then chốt là cần nâng cao chất lượng dân số, cũng như nguồn nhân lực. Một trong những giải pháp quan trọng, mang tính nền tảng chính là đẩy mạnh công tác sàng lọc trước sinh và sau sinh.
